Lekárka z Oravy spúšťa výskum smrteľnej choroby. Pacienti na ňu umierajú v priebehu niekoľkých mesiacov.

Výskum smrteľnej choroby na Orave

Na Orave sa rozbieha ambiciózny projekt, ktorý má potenciál zabrániť ďalšiemu úmrtiu pacientov trpiacich smrteľnou Creutzfeldt-Jakobovou chorobou. Detská neurologička a primárka detského oddelenia Hornooravskej nemocnice Katarína Tabačáková iniciovala výskum v spolupráci so Slovenskou zdravotníckou univerzitou v Bratislave a doktorkou Danou Žákovou. Cieľom tohto projektu je poskytnúť nádej pre rodiny, ktoré sa ocitli na okraji beznádeje pri zdravotných problémoch svojich blízkych.

Creutzfeldt-Jakobova choroba, známa tiež ako “ovčia choroba”, patrí medzi najdesivejšie neurodegeneratívne ochorenia. Tento stav sa na Orave vyskytuje s alarmujúcou frekvenciou, kedy na 1000 obyvateľov pripadá viac ako 12,4 pacientov s mutáciou génu, ktorou sa choroba šíri. V porovnaní s národným priemerom, ktorý sa pohybuje okolo 3 pacientov, je Orava jasným ohniskom tejto smrteľnej choroby.

Osobná angažovanosť v boji s chorobou

Katarína Tabačáková, ktorá sama pochádza z Oravského Bieleho Potoka, posúva svoj profesionálny zrak cez hranice bežnej medicínskej praxe. Jej osobný vzťah k ochoreniu, ktoré sa dotýka starších osôb v jej rodnom regióne, ju vedie k intenzívnemu výskumu. „Pochádzam z tohto regiónu, a tak sú osudy pacientov s touto chorobou pre mňa osobne veľmi dôležité,“ hovorí neurologička.

Tabačáková sa nie len zaoberá pacientmi, ale aktívne komunikuje s odborníkmi na prióny a snaží sa predísť ďalším úmrtiam. „Zaujímalo ma, prečo sa toto ochorenie vyskytuje a začala som klásť otázky, rozprávať sa s odborníkmi a skúmať potenciálne príčiny vznikajúce v našej oblasti,” dodáva.

Dopad ochorenia a potreba výskumu

Creutzfeldt-Jakobova choroba patrí medzi neurodegeneratívne ochorenia, ktoré vyžadujú dôkladný výskum, aby sa mohli efektívne stanoviť metódy prevencie a liečby. Prvé príznaky sa prejavujú sporadickým zabúdaním a postupne sa zhoršujú; jedinečné diagnostické metódy, ako magnetická rezonancia a EEG, majú časovo obmedzenú účinnosť. Pacienti často umierajú v priebehu šiestich mesiacov od prvých prejavov.

Genetické aspekty a environmentálne faktory

V minulosti sa zvažovali viaceré faktory prispievajúce k rozvoju ochorenia, vrátane vzorcov v chove oviec a kôz. Moderné genetické vyšetrenia však odhalili, že oblasť obývaná mnohými nositeľmi mutácie génu E200K je výnimočná. Tento gén, bežne produkujúci normálny prión, sa v určitých podmienkach správa abnormálne, čo vedie k neurologickým problémom a smrti. Mno sú vzorky z minulosti, ktoré by mohli vypovedať o spojení medzi zvieratami a touto smrteľnou chorobou, už nie sú k dispozícii.

Pre výskum je zásadné, aby sa zbierali dáta od širokej populácie na Orave, s cieľom identifikovať, ako sa mutácie génu prenášajú a aké vonkajšie faktory môžu podporiť vznik ochorenia.

Budúcnosť a nádeje

Výskum zahŕňa dlhodobé skríningy a odber vzoriek, čo by mohlo poskytnúť odpovede na otázky o genetických predispozíciách a rizikových faktoroch. Doterajšie poznatky naznačujú, že nie všetci, ktorí nosia mutáciu, ochorejú, a objasnenie týchto mechanizmov by mohlo viesť k novým možnostiam prevencie a liečby. Borba proti tejto smrteľnej chorobe teda pokračuje s cieľom ponúknuť pacientom a ich rodinám novú nádej na lepšiu budúcnosť.